做了父母，最关注的就是宝贝的健康。新生儿疾病筛查，无疑是宝贝出生后的第一道健康“安检”。但是很多父母心存疑虑，我家宝贝看上去很健康，为什么刚出生就要“遭罪”去采血筛查呢？

　　《中华人民共和国母婴保健法》所有宝贝都要做新生儿筛查

　　新生儿筛查是指对每个出生的宝贝，出生后通过检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早诊断、早治疗，避免宝贝智力、体力发育障碍甚至死亡。

　　大多地区主要筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能低下和听力障碍3种疾病，在南方地区还包括葡萄糖一6一磷酸盐去氢酶缺乏症等。

　　新生儿出生72小时采血最佳

　　标本采集应当在宝贝出生72小时并充分哺乳后进行，若新生儿刚出生还未哺乳、无蛋白负荷的情况下采血容易出现筛查假阴性或假阳性等错误结果。对于由于各种原因提前出院、转院的婴儿不能在72小时之后采血的，采血时间最迟不宜超过出生后20天。

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　　随着现代医学的发展，诊疗技术的不断提高，除上述几种疾病外，一些公司和机构可以通过一滴血或尿液快速对新生儿进行48项先天代谢缺陷病进行筛查（约880元）。医生并不推荐常规筛查，可根据自己的情况选择。

　　但是，家族中曾有类似遗传代谢性疾病患儿或有不明原因智力运动落后或智力倒退患儿出生的，或曾有新生儿不明原因出现惊厥、意识障碍，甚至昏迷或死亡等不良妊娠史的孕妈咪，再次生育时建议进行48项先天性代谢病的筛查。

　　免费3项筛查

　　苯丙酮尿症

　　为常染色体隐性遗传。患儿表现为智力低下、发育落后，惊厥发作等，大量的苯丙酮酸可从患儿尿液和汗液中排出，使患儿的尿液和汗液有一种特殊的鼠尿臭味。若能通过新生儿筛查诊断，及时改用特殊的低苯丙氨酸配方奶粉喂养，进行饮食控制和治疗，约90%患儿智力可接近正常。

　　先天性甲状腺功能低下

　　内分泌代谢病，发病原因与地方性缺碘密切相关，但非缺碘地区也有散发患儿。我国属于该病的高发地佳、腹胀、便秘，可有脐疝、生理性黄年龄增长，逐渐出现生长发育迟缓，舌外伸、目光呆滞、眼距增宽等特殊面

　　听力障碍

　　或基因改变等导致的听力缺失。我国听力语言残疾居五类残疾之首，现有听力语言残疾约2000万人，并以每年2万-4万新发聋儿递增。听力障碍患儿在6个月前进行医学干预，配戴助听器或植入电子耳语言学习和交流障碍，使语言功能得到正常发育。

（编辑：爱动脑）