少数的宝宝天生没有痛觉,他们会呈现一种很罕见的先天无痛状态,称之为先天性痛觉低下。但是也因为少了保护性的疼痛,让这些小患者无法避免皮肉之苦,生活在不痛的痛苦当中。
属于罕见疾病
先天性痛觉低下是一种遗传性感觉自主神经障碍,主要是因为胚胎发育时,外胚屑发育不全导致。因为是罕见疾病,病例稀少,所以实际发生率并不确定。根据文献资料显示:美国有30多个案例,日本有超过30个家族(约60个病人)被诊断出来有先天性痛觉低下,在瑞典则有将近40个案例。
1.自残行为
患有无痛症的宝宝,在临床上表现出多样的症状,其中包括因为缺乏用来感觉的传入神经元,所以没有痛觉,无法做出正常反射动作以避开危险;也因为缺乏痛觉,患者若是咬伤舌头、嘴唇也无感觉;另外对高温(如热开水或热汤)及刀伤,也丝毫没有感觉。所以常常出现自残和类似自残的行为。
2.骨髓炎·败血症
这些宝宝经常会发生跌倒,从而造成骨头骨折变形、关节脱臼以及髋关节易缺血性坏死。这些伤害反复出现便会造成感染,发生骨髓炎,甚至演变成败血症。另外,手指、脚趾还容易产生自行脱落现象。
3.智力障碍
有一些患者会有智力障碍。
4.无汗症
因为缺乏汗腺的交感神经支配,所以无法流汗,从而不能排除体内过多的热量,造成反复性且无法解释的周期性高烧、呼吸困难以及致命性的高热症。这种状况尤其容易发生在小婴儿与年龄较小的幼儿身上。
诊断依靠分子生物技术
若是家中宝宝有不明发烧、不能排汗及缺乏痛的感觉,就要怀疑是否患了此症。进一步的确定诊断则需靠分子生物技术,找出基因产生突变的位置。另外,可通过生理检查及神经切片做辅助诊断。目前仅能消极治疗
医学专家推测无痛症的孩童,半数以上都活不过3岁。因为他们感觉不到疼痛,所以无法感知危险。有的患儿身体从来不会出汗,这也是很危险的,他们很可能在大热天中因为体温过高而死亡。
至今医学界尚未发现无痛症的有效治疗方法,所能做的只是给予患者支持性疗法。也就是说,家中有无痛症的宝宝,做父母的要更加小心呵护和关怀他们,以避免他们发生自残行为、肢体末端自体脱落、皮肤及骨折处反复感染的状况。这种消极的治疗是目前应对此疾病的唯一办法。
(编辑:爱动脑)