什么是遗传性耳聋？

　　先天性耳聋中60%-70%为遗传性耳聋，是由于基因和染色体异常导致的耳聋，父母的遗传物质（主要为染色体及其所含基因、线粒体）发生异常改变，传递给后代而致其耳聋。此外，药物性耳聋等后天性耳聋疾病也与遗传因素有着紧密的联系。

　　遗传性耳聋的4种遗传方式

　　1.常染色体隐性遗传

　　两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才发病，占遗传性耳聋的80%。大多不发病，但其致病基因会传递给1/4的子女，家族中第一位发病者常在未知未觉中出现。

　　2.常染色体显性遗传

　　子代接受来自父母任何一方的致病基因即可发病，占遗传性耳聋的20%，可为父母自身携带的致病基因导致，也可为父母基因突变所致。

　　3.X一连锁遗传

　　致聋基因随X染色体传递，可为显性或隐性遗传，占遗传性耳聋的1%。X一连锁显性遗传者，母亲耳聋，子女中有一半人发病；父亲耳聋，全部女儿发病。>，-连锁隐l生遗传者，女性携带者听力正常，男性携带者致病基因传递给所有女儿。

　　4.线粒体遗传

　　遗传规律特殊，均为母系遗传，突变线粒体DNA可通过母亲传递给后代，女性后代继续将其传递给下一代，男性后代则不再传递，占遗传性耳聋患者不足1%。

　　我国听力语言障碍者近3000万人占残疾人总数的1/3

　　先天性耳聋是较为重要的出生缺陷，新生儿发病率为1/1000

　　全国每年新增聋儿约3万人遗传性耳聋的治疗

　　6个月前是关键

　　生后6个月前发现听力障碍并及时进行康复训练，对其语言能力建立和智力发育至关重要，其语言交流能力明显好于较晚发现者。让患儿在最佳治疗时机得到有效治疗，到专业康复中心学习和训练，配备适宜助听器，也可植入人工耳蜗，尽可能使其听力和语言恢复。

　　遗传性耳聋筛查

　　早发现、早诊断及早干预通过听力学检测可评估听力状况，主要包括纯音测听、听性脑干电位、听觉相关电位、耳声发射和声导抗等。对于部分耳聋病例，临床上可进行致病基因检测诊断遗传性耳聋，对随后的优生遗传咨询有重要作用，并指导治疗和康复训练。

　　对于已生育过耳聋子女及家族中（三代以内血亲）有耳聋成员的高危人群，应做基因检测。如致病基因已明确，有生育要求者要做优生遗传咨询，并可进行产前诊断，评估胎儿听力状况，决定妊娠取舍。

　　专家提醒

　　耳聋基因诊断有助于了解遗传突变的类型和构成，可有效地把聋病防治的时间提前到产前甚至婚前，从而有望减轻遗传性耳聋所带来的痛苦和负担。

（编辑：爱动脑）